УДК: 616.833-006.38.03-06:616.831-006.484]-053.2-07-08(045)
Т.Н. Бучкова1, Н.И. Зрячкин1, Г.И. Чеботарева1, О.В. Тихненко2
1ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2ГУЗ «Саратовская городская детская больница № 7»
Актуальность темы обусловлена недостаточной информированностью врачей о нейрофиброматозе, что приводит к задержке постановки диагноза и развитию осложнений. Представлены диагностические критерии характерные для данного заболевания, особенности клинического течения, возможные осложнения, методы лечения, особенности диспансерного наблюдения. Описано клиническое наблюдение случая нейрофиброматоза I типа с астроцитомой головного мозга. Диагноз нейрофиброматоза I типа (НФI) был установлен у пациента в возрасте 4 лет 3 месяцев. Особенностью проявлений данного клинического случая является отсутствие отягощенности семейного анамнеза; сочетание кожных проявлений, множественных поражений нервной системы, осложнившихся хронической субдуральной гематомой, эндокринных нарушений и внекожных проявлений (глазные симптомы, нарушение слуха и речи); отсутствие существенной положительной динамики, несмотря на неоднократно проводимое хирургическое лечение и длительную полиохимиотерапию. Несмотря на стабилизацию клинических проявлений болезни, у данного пациента имеется неблагоприятный прогноз с возможным прогрессированием патологического процесса. Для раннего клинического выявления больных НФI, с использованием для этой цели диагностических критериев, рекомендованных Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу, преемственности ведения и проведения адекватных мер первичной и вторичной профилактики осложнений НФI важно знание данной патологии врачами первичного звена здравоохранения, включая врачей-педиатров, участковых и семейных врачей, неврологов, дерматологов, офтальмологов и хирургов.
нейрофиброматоз, дети, диагностика.
Зрячкин Николай Иванович – д. м. н., профессор, зав. кафедрой педиатрии, Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского, e-mail: nizryach@yandex.ru